亲权鉴定中罕见易位嵌合型 21 三体综合征 1 例

摘要

21 三体综合症又称唐氏综合症、先天愚型或 Down 综合症，属常染色体畸变，是最常见的一种小儿染色体病，活 婴中发生率约 1/600~1/800。根据染色体核型分析，可将 21 三体综合征分为 3 型：（1）游离型（21 三体）即标准型，约占全部 患者的 93%；（2）易位型，约占全部患者的 5%；（3）嵌合型，约占全部患者的 2%[1]。本文报道了一例 21 三体综合征参与的 亲子鉴定。研究员采集 21 三体综合症患者的指尖血后进行 DNA 复合扩增和基因分型，而 STR 基因分型结果显示在 D21S11 与 Penta D 基因座上未出现明显的三等位基因，为明晰此现象出现的原因，在征得被检者同意之后，采集患者和其父母的头发样本， 并记录三人核型检测结果，作进一步的常染色体 STR 遗传分析。